25 Ekim 2010 Pazartesi

Çölyak Hastalığının Belirtileri

ÇÖLYAK HASTALIĞI (GLUTEN ENTEROPATİSİ) SEMPTOMLARININ ANLAŞILMASI ZOR OLABİLİR

Çölyak hastalığının 300’den fazla semptomu vardır ve bu semptomlar kişiye kişiye değişiklik gösterir. Bazı insanlarda karın ağrısı ve ishal görülürken, diğer insanlarda asabiyet ve depresyon görülebilir. Çölyak hastalığı semptomları bazı kişilerde erken yaşlarda ortaya çıkarken bazıları ise yetişkinliğe kadar gayet sağlıklı görünebilirler. Hatta bazı insanlar çölyak hastalığının hiçbir  semptomunu göstermezler. Bu farklılıklar çölyak hastalığının teşhisini oldukça zorlaştırarak çölyak hastalarının %95’ine yanlış teşhis konmasına ya da hiç teşhis konamamasına yol açar. Çölyak hastası mısınız? Çölyak hastalığı semptom listemize bir göz atın.  Tedavi olmayan çölyak hastalarında, otoimmun hastalıkları, osteoporoz, tiroid hastalığı ve kanser gibi diğer ileri düzeyli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

En sık rastlanan çölyak hastalığı semptomları arasında şunlar bulunmaktadır:

Anemi, geç gelişme ve kilo kaybı yetersiz beslenmenin işaretleridir. Yetersiz beslenme herkes için ciddi bir problem teşkil eder. Özellikle de çocuklar için oldukça ciddi bir problemdir, çünkü düzgün bir şekilde gelişebilmek için yeterli beslenmeye ihtiyaçları vardır. Çocukluk döneminde gelişememek çölyak hastalığının yaygın rastlanan bir belirtisidir.

Bazı çölyak hastalarında semptomlar görülmez.

Bu durum asemptomatik çölyak hastalığı olarak bilinir. Küçük bağırsaklarının zarar görmemiş kısmı semptomları önlecek yeterli besin emilimini gerçekleştirebilir. Fakat, semptom göstermeyen kişilerin de çölyak hastalığının komplikasyonlarına yakalanma riski vardır.

Bloat (Abdominal Distansiyon) ve Gaz: 
Bloat karında anormal bir şişkinliğe neden olabilir. Bunun sonucunda ise muhtemel rahatsızlık ve acıyla birlikte şişkin ya da gergin bir karın ortaya çıkar. Gaz da bloata neden olabilir. Çölyak hastalığı ve glüten intolerans bu iki semptomun sebeplerindendir. Bu sebepler ayrıca, çölyak hastalığının iritabl bağırsak sendromu ve kabızlık gibi sonuçlarıylarıyla da ilişkilendirilir.

İshal:
Sık sık gevşek yada sıvı bağırsak hareketleri  olması durumudur. İshalle birlikte kramp girme, karın ağrısı, bloat, mide bulantısı ya da acil lavabo kullanma ihtiyacı baş gösterebilir. Kronik ishal kronik bir hastalığın semptomu olabilir. Çölyak hastalarında emilim bozukluğu yani besinlerin emilememesi ishale yol açar.


Kabızlık:
Kabızlık sindirim sisteminde dışkı atımının sert, zor ve acılı olması durumudur. Kabızlığın en yaygın sebepleri yetersiz beslenme ve spor yapmamaktır. Sık görülen kabızlık daha ciddi bir problemin ya da sağlık sorununun semptomu ve bir hastalığın ya da sağlık durmunun işaretçisi olabilir.


Yorgunluk:
Yorgunluk fiziksel ya da zihinsel bir bitkinlik durmudur. Sebebi hem fiziksel hem de zihinsel kaynaklı olabilir. Kronik yorgunluk birçok farklı hastalığın ya da durumun semptomu olabilir. Bunların başında ise çölyak hastalığı gibi otoimmun hastalıkları gelir.


Kaşıntılı Cilt Döküntüsü:
Dermatitis herpetiformis (DH), glüten duyarlılığıyla ilişkilendirilir. Özellikle dirseklerde, dizlerde, kalçada, sırtta ve boynun arka kısmında ortaya çıkan kaşıntılı kronik döküntüler genellikle ayırt edici özelliğidir.


Karıncalanma/Uyuşma:
Karıncalanma ve uyuşma vüdüdunuzun herhangi bir yerinde meydana gelebilecek bir anormalliktir. Uzun süreli fiziksel etki göstermeden derinin karıncalanması, iğnelenmesi ve uyuşmasıdır. Ayrıca ‘karıncalanma’ olarak da tanımlanabilir ya da bir uzuvun ‘uyuması’ da denebilir.


Açık Ağız Yaraları:
Muköz membrandaki (sümüksü zar) bir yırtık ya da dudaklardaki ve ağızın etrafındaki epitelyum açık ağız yaralarına sebebiyet verir. Yanağın iç tarafı, dişetleri, dil, dudaklar ve damak da dahil olmak üzere ağız içinde herhangi bir yerde çeşitli yaralar görülebilir. Ağız yaraları daha ciddi bir tıbbi durumun işretçisi olabilir. Çölyak hastalığı bunlardan biridir.


Eklem Ağrısı:
Yaralanmalar ya da farklı durumlar eklem ağrılarına sebep olabilir. Hafif ya da ciddi rahatsızlıktan kronik acılara kadar birçok şekilde kişinin bir ekleminde ya da uzuvunda hareket çeşitliliğini azaltır.


Geç Gelişme:
Özellikle de çocuklarda, yavaş, büyüme hızı yetersiz ya da anormal derecede yavaş boy uzaması ve kilo alımı olarak tanımlanır. Geç gelişme gösteren birçok çocukda zihinsel gelişim aksaklıkları da meydana gelir. Genellikle yetersiz emilim yani düzgün bir şekilde gerekli besinlerin emilememesi ve gelişim için gerekli besinlerin sağlanamaması sonucu çölyak hastası çocuklarda görülür.


Yetersiz Kilo Alımı:
Yetersiz kilo alımı normal bir hızda kilo alımının sağlanamamasıdır. Bu semptomun sebeplerinden birisi de yetersiz beslenmedir. Dengeli beslenmeye rağmen yetersiz kilo alımı gerçekleşiyorsa, koplikasyonun çölyak hastalığından kaynaklandığı muhtemel olabilir.



İnce Kemik:
Zamanla kemik dokusunun incelmesi ve kemik yoğunluğunun azalması durumudur. Ya yeterince yeni kemik oluşmadığında, ya eski kemiklerin vücüt tarafından tekrar emilmesi durumunda ya da her iki durumda meydana gelir. Hastalığın erken dönemlerinde sempromlar meydana gelmez. Hastalığın geç döneminde meydana gelen semptomlar arasında; kemik ağrısı ya da hassasiyeti, az travmaya bağlı ya da tavramadan bağımsız çatlaklar, açıklanamayan boy kaybı, hafif sırt ağrısı, boyun ağrısı ve kambur duruş yer alır.


Kısırlık:
Kısırlık öncelikle gebe kalamama anlamında kullanılır. Ayrıca dokuz ay boyunca çocuğu taşıyamayan yani düşük yapan kadın için de kullanılır. Kısırlığın birçok biyolojik sebepleri vardır. Çölyak hastalığı hem kısırlığa hem de hamilelik sırasında birçok komplikasyona neden olabilir.


Başağrıları:
Başağrıları baş ve bazen de boyunla ilgili birçok farklı durumun semptomudur. En çok şikayet edilen ağrılar arasında yer almaktadır. Diğer ağrı türleri gibi, başağrıları da daha önemli bozuklukların işaretçisi olabilir. Başağrıları ayda üç ya da üçten fazla tekerrür ederse, hemen bir doktor ya da tıp uzmanına danışılmalıdır.


Asabiyet:
Asabiyet huysuzluk olarak da adlandırılabilir ve aşırı kızgınlık ve gerginlik duygusu olarak tanımlanabilir. Asabiyet çocuklarda yaygın görülen semptomlardan biridir.


Solgun Dişler:
Solgun dişler çölyak hastalığının olduğu kadar diğer muhtemel sağlık sorunlarının da semptomu olabilir. Ön dişlerde ve azıdişlerinde beyaz sarı ya da kahverengi noktalar halinde görülür. Çölyak hastalığının sebep olduğu diş hastalıkları kalıcıdır ve teşhis edilmiş hasta glütensiz beslenmeye başladığı zaman iyileşimez.


Özellikle çölyaklı hastaların birinci ve ikinci derece akrabalarında silent vle atipik formların Görülme sıklığı yüksektir. Çölyak hayatın herhangi bir döneminde tipik belirtilerle başlayabileceği gibi, çok hafif belirtilerle de seyredebilir ve tanısı çok zor olabilir.


Ilk 2 yaşta Çölyak hastalığının belirtileri , Ishal kusma, iştahsızlık, karın şişliği, kilo kaybı, kabızlık ve büyüme geriliğidir. Çölyaklı çocukların% 10-20'si daha geç çocukluk çağında tan alırlar ve erişkine benzer atipik belirtiler gösterirler. Bu yaş grubunda kabızlık oranı, süt çocuklarından daha fazladır. Kısa boyluluk, veya karın ağrısı okul çağındaki çocuklarda tek bulgu olabilir. Çölyak hastalığının yol bozukluğu tablosu (malabsorpsiyon emilim Açtığı), başta vitaminler ve mineraller olmak üzere vücudun gereksinim duyduğu çeşitli maddelerin eksikliğine yol açar. Zaman içinde emilim bozukluğuna bağlı olarak meydana gelen beslenme yetersizliği sonucunda genel belirti olarak büyük çocuklarda ve erişkinlerde tedavi edilemeyen, veya nedeni bulunamayan Kansızlık, kemik zayıflığı, kilo kaybı, halsizlik ve yorgunluk, çocuklarda büyüme-gelişme geriliği gibi durumlar da ortaya çıkabilir.


Çölyaklı hastalarda diş mine defektleri ve ağızda Tekrarlayan aftöz yaralar da tespit edilebilmektedir.


Parmakların çomaklaşması, dilin üzerinin düzleşmesi, uzun kirpikler, dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması hastalıkta görülebilen diğer bulgulardır.


Bazen bazı çölyak hastalarında hepatitten siroza kadar değişebilen karaciğer tutulumu gibi hastalıklar ortaya çıkabilir. Kalsiyum ve D vitaminin de yeterince emilememesi sonucunda kemik dokusunun yumuşaması (yetişkinlerde osteomalasi, çocuklarda raşitizm), kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) ve böbreklerde kalsiyum okzalat taşlarının oluşması söz konusu olabilir.


Bağırsak iltihabının uzun sürmesi bağırsak lenfoması ve bağırsak Kanseri gibi Habis Hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir. Sonuçta, nedeni anlaşılamayan bir hastalık tablosunda yukarıda bahsedilen belirtilerin bir, veya birkaçı tabloya eşlik ediliyorsa, çölyak hastalığından şüphe edilmeli ve araştırılmalıdır.


Her çölyak hastasında aynı belirtiler ortaya çıkmayabilir. Bazı çölyaklıların ince bağırsaklarının hasarsız kısmı yeterince besin alabildiğinden belirtilerin çıkmasını önlemektedir. Bununla birlikte belirtisi olmayan insanlarda çölyak hastalığının komplikasyonlarının riski hala mevcuttur.


Bazı belirtiler de sindirim sisteminde var olabilir, ya da olmayabilir. Örneğin bir kiside ishal ve karın ağrısı olabilirken, aşırı sinirlilik kiside siğer bir, öfke veya depresyon olabilir. Aslında aşırı öfke ve sinirlilik çocuklarda en sık görülen belirtilerdir.


Bazı çölyak hastalarında inek sütünü tolere edemez barsakların iltihaplı yüzeyindeki hassasiyet süt şekeri olan laktoz'a hassasiyet gösterir ve bu laktoz intoleransına bağlı olarak var olan karın ağrıları ve ishal daha da artar. Barsak iltihabının uzun sürmesi barsak lenfoması ve kolon kanseri gibi Habis Hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir.




17 Ekim 2010 Pazar

Yeterli Anne Sütü Almayan Bebeklerde Çölyak Riski

Anne sütünü kısa süreli ya da yetersiz alan, unlu gıdayla beslenen bebeklerin, ömür boyu diyet gerektiren ''Çölyak'' hastalığına yakalanma riski taşıdıkları bildirildi.

Uludağ Üniversitesi (UÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Doç. Dr. Tanju Özkan, çölyak hastalığının oluşumunda esas olarak genetik ve çevresel faktörler rol oynasa da, araştırmaların, beslenmesinde erken dönemlerden itibaren buğday proteinine maruz kalan kişilerde bu hastalığın daha çok görüldüğünü belirtti.

Çölyak hastalığına neden olan ''gluten'' maddesinin buğday, arpa ve yulafta bulunduğuna dikkati çeken Doç. Dr. Özkan, ''Çölyak hastalığının anne sütünü kısa süre veya yetersiz alan ve erken dönemden itibaren unlu gıdayla beslenen çocuklarda daha fazla görüldüğü ispatlanmıştır. Unlu besinlerin 6 aydan sonra alıştırılarak verilmesi gerekir. Anneler, bebeklerini beslerken anne sütünün besleyiciliğine güvenmeli, unlu besin ve bisküvileri en azından ilk 6 ay bebeklerinden uzak tutmalıdır'' dedi.

Hastalığın bebeklik çağının sonuna doğru ve 2-4 yaş arasında karınağrısı, kronik ishal, büyüme geriliği, tedaviye cevap vermeyen demir eksikliğine bağlı kansızlık, iştahsızlık, deri, saç ve kaş dökülmesi şeklinde belirtilerle kendisini gösterdiğini belirten uzmanlar, belirtilerin, sindirim sistemiyle direkt ilgili olmaması nedeniyle hastalığın gözden kaçabildiğini ve tedavisinin geciktiğini söylerek hastalığın tedavisini ''Avrupa'da 3 binde 1 olan hastalığın görülme sıklığı, UÜ tarafından Bursa'da 2500 ilkokul öğrencisi üzerinde yapılan araştırmada, gizli vakalar da dahil olmak üzere 150'de 1 olarak saptandı. Hastalığın bu kadar sık görülmesi anne sütüne gereken önemin verilmemesinden kaynaklanıyor. Bu hastalığa yakalanan çocukların, yaşam boyunca gluten maddesinden arındırılmış özel diyetle beslenmeleri gerekiyor. Diyete dikkat edilmezse, kansızlık, büyüme geriliği, bağışıklık sistemi hastalıkları ve ince bağırsaktaki lenf dokusu tümörlerine neden olabiliyor.'' diyerek anlattılar.

16 Ekim 2010 Cumartesi

Glütensiz Gurme Lezzetler: Güçlü Bir Bağışıklık Sistemi İçin Altın Öğütler

Glütensiz Gurme Lezzetler: 
Güçlü Bir Bağışıklık Sistemi İçin Altın Öğütler

Aslıhan Koruyan Sabancı
NTV Yayınları - 320 Sayfa

Aslıhan Koruyan Sabancı tarafından iki yıl süren yoğun bir çalışma sonucunda kaleme alınan Glütensiz Gurme Lezzetler, Türk mutfağı üzerine hazırlanan, besin analizleri içeren dünyada ve Türkiye`deki ilk glütensiz yemek kitabı olma özelliğini taşıyor. Resimler ile renklendirilmiş 320 sayfadan oluşan kitap Akdeniz Mutfağı’ndan kolay bulunan malzemelerle hazırlanan denenmiş, pratik ve leziz 170 tarif içeriyor. Glütensiz Gurme Lezzetler içerisinde yer alan her tarife özel besin analizi tabloları, vitamin ve mineral değerleri, uzman doktorlar ve beslenme bilimcilerinin hazırlıkları sonucunda okuyuculara sunuluyor. 

Ağırlıklı olarak Akdeniz ve Ege mutfağının eşsiz lezzetlerini içeren Glütensiz Gurme Lezzetler ile kahvaltı,  ana yemek, tatlı ve meyve, içecek ve sorbeler için değişik tariflerle birçok lezzet tatmak mümkün. Kitapta ayrıca, faydalı bilgiler,  ev yapımı konserve domates, evde sirke yapımı, aromalı zeytinyağı yapımı gibi pratik tarifler de bulunuyor.

Kitapta yer alan glüten duyarlılığı, glüten alerjisi ve çölyak hastalığı, bağışıklık sistemi (Imun Sistem) ve sağlıklı bir imun sistem için beslenme önerileri konularını İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doçent Doktor Muazzez Garipağaoğlu bilimsel olarak açıklıyor.

Bağışıklık sistemini kuvvetlendiren vitamin ve antioksidanların hangi tariflerde ne kadar olduğunu belirten analizleri hazırlayan Beslenme Bilimcisi Manfred Schimidt ise sunduğu tablolar ile tariflerin toplam karbonhidrat, protein, lif ve yağ içeriklerinin yanısıra folik asit, kalsiyum, magnezyum, çinko, demir, niasin, D, E, A, C, B1, B2 vitaminleri açısından zenginliklerini gösteriyor. Glütensiz Gurme Lezzetler, bilimsel alt yapısı ile sağlıklı mutfakların vazgeçilmezi olmaya adaylığını koyuyor.      

NTV yayınlarının basıma hazırladığı Glütensiz Gurme Lezzetler yemek kitabı, Gratis, D&R ve seçkin kitapevlerinde 75 liradan satışa sunulacak. Kitabın İngilizce versiyonu da yaklaşık bir ay sonra piyasaya çıkacak.

Aslıhan Koruyan Sabancı, kitabının satışından elde edilecek gelirin bir kısmını İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve İstanbul Çocuk Hematoloji Onkoloji Derneğine bağışlayacak.



 

15 Ekim 2010 Cuma

Glutensiz Mutfak (Buğday, Arpa ve Çavdarsız Beslenme)

Glutensiz Mutfak 
Buğday, Arpa ve Çavdarsız Beslenme
Serap Pehlivanoğlu 
Alfa Basım / 192 Sayfa

Türkiye'de bir ilk daha! Çölyak hastalarının özlemle beklediği tarifler!
Çölyak hastaları artık tatsız, tuzsuz yemeklere mahkum olmayacak!hamurişi, tatlı, tuzlu tariflerin yer aldığı tek kitap!..
M.Ü. çocuk sindirim karaciğer ve beslenme hastalıkları bilim dalı başkanı Prof.Dr. ender pehlivanoğlu'nun önsöz'üyle!

Çölyak hastalığı kronik ishal,kilo kaybı,boy kısalığı kansızlık gibi yakınmalara yol açarak büyüme ve gelişmeyi olumsuz yönde etkileyen, kronik ishale neden olarak bireyin yaşam konforunu bozan ve zayıflığa neden olan, ancak erken tanı ve glutensiz diet ile tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Tedavide ana yöntem glutensiz beslenmedir. Bu amaçla kişinin özel bir beslenme şekli olan Glutensiz Mutfağı öğrenmesi ve uygulaması gerekir. 

Glutensiz Tatlar

Glutensiz Tatlar :
Sağlıklı Yaşam İçin Yeme İçme Önerileri
Bahar Yaka
Sistem Yayıncılık / 232 Sayfa

Her şey kendisinin yaptığı pastayı yiyen çölyaklı bir çocuğun yüzündeki mutluluğu görmek için başladı. “Erişkin hastaların hayatlarından pasta, börek ve benzeri şeyleri çıkarmaları kolay olsa da çölyak hastası bir çocuğun doğum gününde pasta yiyememesi dokunuyordu en çok bana" diyen ve kendisi de bir çölyaklı olan Bahar Yaka glutensiz malzemelerle hazırlanan, 7’den 77’ye herkes için birbirinden güzel, leziz, sağlıklı ve pratik tarifler sunuyor. Bu tariflerle gluten hassasiyeti olan kişiler için kekler, pastalar ve benzeri yiyecekler artık bir hayal olmayacak.

Pastalardan pilavlara, kurabiyelerden salatalara, keklerden yemeklere ve makarnalara kadar birçok tarifi bir arada bulabileceğiniz bu kitaptan, çölyak hastaları olduğu kadar, sağlıklı beslenmek isteyen herkes yararlanacak.

12 Ekim 2010 Salı

Gluten nedir? | Video Uzman TV

Uzmanından Çölyak Hastalığı Hakkında Bilmek İstediğiniz Herşey!

İç Hastalıkları ve Gastroenteroloji Uzmanı
Prof. Dr. Murat Tuncer




Tags: glüten özellikleri, çölyak hastaları, glüten içeren gıdalar, gluten içeren gıdalar, çavdar, glüten bulunan gıdalar, çölyak ile yaşam, çölyak hastalığının nedenleri, glütene alerjisi olma, glüten alerjisi, gluten intoleransı, buğday, çölyak hastasının yiyemeyeceği besinler, glütenli gıdalar, çölyak hastalığı nedeni, glutenli ürünler, glüten proteini, yulaf, glüten, glüten proteinin bulunduğu gıdalar, çölyak, sindirim, sindirim sistemi, gluten, çölyak hastalarını yiyemeyeceği gıdalar, çölyak hastalığı, arpa, glüten intoleransı, glutenli yiyecekler

10 Ekim 2010 Pazar

Turner sendromu ve çölyak hastalığı birlikteliği



Turner sendromu ve çölyak hastalığı birlikteliği: Bir vaka takdimi

Özet

Turner sendromu, tipik fenotipik özellikler ve X kromozomunun sayısal veya yapısal anormallikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kromozomal anormalliklerle otoimmün hastalıklar ve immünolojik bozukluklar arasında yakın ilişki saptanmıştır. Turner sendromu ile en sık ilişkisi olan otoimmün hastalıklar çölyak hastalığı, Hashimoto tiroiditi, tip 1 diyabetes mellitus ve enflamatuar bağırsak hastalıklarıdır. Turner sendromlu hastaların izleminde çölyak hastalığı serolojik incelemeleri hastalığın klasik işaretleri olmasa bile rutin ve periyodik olarak yapılmalıdır. Bu yazıda, Turner sendromu ve izleminde çölyak hastalığı tanısı alan bir kız çocuğu sunulmuştur.


Giriş

Turner sendromu (TS), tipik fenotipik özellikler ve X kromozomunun sayısal veya yapısal anormallikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Turner ve Down sendromu gibi kromozomal anormalliklerle otoimmün hastalıklar ve immünolojik bozukluklar arasında yakın ilişki saptanmıştır[1]. Turner sendromu ile en sık ilişkisi olan otoimmün hastalık çölyak hasatlığıdır[2]. Bu makalede TS ve izleminde ÇH tanısı alan TS’li bir kız çocuğu sunulmuştur.



Vaka Takdimi

Beşbuçuk yaşında kız hasta büyüme geriliği ve iştahsızlık yakınmasıyla ile hastanemize getirildi. Beraberinde kusma, ishal, kabızlık ve karın ağrısı gibi şikayetleri yoktu. Doğum ağırlığı 2300 gr olan hastanın özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik yoktu. Hastanın ağırlığı 11.5 kg, boyu 94 cm (üçüncü persentilin altında) ve boya göre ağırlığı standardın %82’si idi. Fizik muayenesinde, düşük saç-alın çizgisi, kısa ve kalın boyun, göğüs kafesinde genişlik, meme başları küçük ve birbirinden uzak yerleşimli, dördüncü metakarpta kısa-künt görünüm, el ve ayak tırnaklarında hipoplazi ve kubitis valgus deformitesi saptandı. Dış genital yapısı ve mental gelişimi normaldi. Periferik kan örneğinde kromozom analizi 45 XO idi ve Turner sendromu tanısı kondu. Radyolojik incelemelerinde abdominal ultrasonografisinde sol böbrek toplayıcı sisteminde orta derecede dilatasyon saptandı ve üretero-pelvik (UP) darlığa sekonder olduğu düşünüldü. “Voiding” sistoüreterografi, böbrek sintigrafisi ve ekokardiyografi normaldi.
Laboratuvar incelemelerinde, demir eksikliği anemisi (hemoglobin 11 gr/dl, MCV 70 fl, RDW %19.1) saptandı. Açlık kan şekeri, serum elektrolitleri, böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri normaldi. Tiroid hormon düzeyi normaldi. Tiroid antikorları negatif bulundu. Başvuru anında, anti-gliadin IgG antikoru pozitif, antiendomisyum antikor (EMA) negatif, plazma IgA düzeyi normaldi. Insulinlike growth factor-I (IGF-I) düzeyi düşük (49.7 ng/ml; 118-678 ng/ml); ve klonidin ve L-dopa ile büyüme hormonu (BH) stimülasyon testine BH yanıtı yetersizdi. Büyüme hormonu uyarı testine alınan yanıt yetersiz olmasına rağmen yıllık büyüme hızının sınırda (4.5 cm/ yıl) olması nedeniyle büyüme hormonu tedavisi ertelendi. İzleminin 15. ayında tekrarlanan EMA 1/40 titrede pozitif bulundu. Bu dönemde ishal, kusma ve karın ağrısı yakınması yoktu. Üst gastrointestinal endoskopide duodenal pililerde çentiklenme ve ödem görüldü ve duodenal biyopside lamina propriada belirgin lenfoplazmositer enflamatuar hücre reaksiyonu olduğu, çoğu alanda villus paterninin ortadan kalktığı ve kriptlerde çok az hiperplazi olduğu (Marsh tip-IIIb) saptandı. Çölyak hastalığı tanısı konulan hastaya glutensiz diyet başlandı.

Tartışma

Otoimmün hastalıklar ile kromozomal anomaliler ve immünolojik bozukluklar arasında yakın ilişkili olduğu bilinmektedir. Özellikle Down sendromu ve TS’de otoimmün hastalık prevalansı yüksektir[2]. Başka bir çalışmada, X kromozomu üzerindeki yapısal ve sayısal anomalilerle ÇH ve enflamatuar bağırsak hastalığı (EBH) arasında yakın ilişki olduğu gösterilmiştir[6]. Turner sendromu ile yakın ilişkili olarak bilinen diğer otoimmün hastalıklar sıklık sırasına göre; ÇH, Hashimoto tiroiditi, tip 1 diyabetes mellitus, EBH, juvenil romatoid artrit, otoimmün hepatitler, primer sklerozan kolanjit ve immüntrombositopenidir. Vakamızın ÇH dışındaki diğer otoimmün hastalıklar açısından yapılan serolojik tarama testleri negatifti.

Epidemiyolojik çalışmalarda TS’li hastalarda ÇH seroprevalansı farklı serilerde %2.2-8.1 olarak bulunmuştur. Ülkelere göre Polonya’da %4.2 (2/48), İtalya’da %8.1 (16/199) ve %6.4 (25/389), İsveç’te %4.5 (4/87) ve Kanada’da %2.2 (1/45) olarak rapor edilmiştir[,,]. Ülkemizde yapılmış geniş serili prevalans çalışması yoktur; ancak 38 TS’li çocuğun 11’inde (%29) en az bir çölyak antikoru pozitif bulunmuş, ancak intestinal biyopsilerinde ÇH bulgusuna rastlanmamıştır[9].

Çölyak hastalığı ile TS karyotip ilişkisinin incelendiği çalışmalarda, TS’nin non-mozaik grubunda çölyak antikor sıklığı anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. Doğancı ve arkadaşlarının[9] çalışmasında en az bir çölyak antikoru pozitif olan 11 TS’li hastanın 10’unun (%91) non-mozaik formda olduğu bildirilmiştir. Vakamızın karyotip analiz sonucu da non-mozaik formdu.

Bonamico ve arkadaşları[8] TS’li hastaların %40’ında klasik çölyak semptomları olduğunu ve ilk başvuruda tanı alabildiklerini, %32’sinin atipik semptomlu, %28’inin ise sessiz hastalık formunda olduğunu bildirilmişlerdir. Vakamızın da ilk başvurusunda büyüme geriliği dışında tipik ÇH bulgusu yoktu ve EMA IgA negatifti.

Çölyak hastalığının patogenezinde HLA genlerinin önemli rol oynadığı bilinmektedir[2]. Hastalığın özellikle HLADQ2 (%82-100) ve DQ8 ile yakın ilişkisi olduğu gösterilmiştir[,]. HLADQ2 bulunmayan hastaların çoğunda DQ8 pozitif saptanmıştır[7]. DQ2 ve DQ8’in yüksek duyarlılık ve düşük özgünlüğe sahip olduğu, ayrıca düşük pozitif prediktif ve çok yüksek negatif prediktif değeri olduğu bulunmuştur[2]. Zhong ve arkadaşları[11], İrlanda’da 15 aile üzerinde ÇH ortaya çıkmasında rol alan HLA dışı gen bölgelerini belirlemek için yaptıkları araştırmada kromozom 3, 5, 6, 7, 11, 13, 15 ve 22 üzerindeki gen bölgeleriyle hastalık arasında ilişkili bulunmuştur. Çölyak hastalığı tanısının şüpheli olduğu durumlarda HLA tipinin belirlenmesi yararlı olur.

Turner sendromlu hastalarda gastrointestinal semptomların varlığına bakılmaksızın ÇH ve EBH yönünden rutin ve periyodik tarama yapılması önerilir. EMA IgA ve doku-transglutaminaz IgA’nın, spesifik serolojik tarama testi olarak asemptomatik ÇH larını belirlemede ve intestinal biyopsi ihtiyacını göstermede altın standart serolojik testler olduğu kabul edilmektedir[12].

Turner sendromlu bir hastada glutensiz diyetle düzelmeyen persistan ishal enflamatuar bağırsak hastalıklarını düşündürmelidir. Crohn hastalığı ve ülseratif kolit TS’li hastalarda eşit sıklıkta görülür. Turner sendromunda kolit, tek başına EBH olanlara göre daha şiddetli sider. Daha yoğun tıbbi tedavi gerektirir ve sıklıkla 10 yaşından önce cerrahi tedavi uygulanır[6].

Turner sendromu boy kısalığı ile karakterizedir ve büyüme hormonu tedavisinin uygulandığı hastalıklardan biridir[8]. Ancak beraberinde ÇH da varsa büyüme hormonu tedavisine yanıtın yetersiz olacağı da unutulmamalıdır[8].

Sonuç olarak, TS’li hastaların izleminde ÇH serolojik tetkikleri hastalığın klasik işaretleri olmasa bile rutin ve periyodik olarak yapılmalıdır. Vakamızda olduğu gibi bu ÇH serolojik tarama testleri başlangıçta negatifken izlemde pozitif bulunabilir.


Kaynaklar:
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi


Oğuz Canan1, Figen Özçay2, Sibel Tulgar Kınık2, Deniz Anuk3
1Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Uzmanı
2Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Doçenti
3Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Araştırma Görevlisi

1. Ivarsson SA, Carlsson A, Bredberg A, et al. Prevalence of coeliac disease in Turner syndrome. Acta Paediatr 1999; 88: 933-936.
2. Hill Ivor D, Dirks Martha H, Liptak Gregory S, et al. Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40: 1-19.
3. Bodvarsson S, Jonsdottir I, Freysdottir J, Leonard JN, Fry L, Valdimarsson T. Dermatititis herpetiformis: an autoimmune disease due to cross-reaction between dietary glutenin and dermal elastin. Scand J Immunol 1993; 38: 546-550.
4. Gillett PM, Gillett HR, Israel DM, et al. Increased prevalence of celiac disease in girls with Turner syndrome detected using antibodies to endomysium and tissue transglutaminase. Can Gastroenterol 2000; 14: 915-918.
5. Lähdeaho ML, Kaukinen K, Collin P, et al. Celiac disease: from inflammation to atrophy: a long-term follow-up study. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 41: 44-48.
6. Durusu M, Gürlek A, Simsek H, Balaban Y, Tatar G. Coincidence or causality: celiac and Crohn disease in a case of Turner syndrome. Am J Med Sci 2005; 329: 214-216.
7. Rujner J, Wisniewski A, Gregorek H, Wozniewicz B, Mlynarski W, Witas HW. Coeliac disease and HLA-DQ 2 (DQ A1 0501 and DQ B1 0201) in patients with Turner syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32: 114-115.
8. Bonamico M, Pasquino AM, Mariani P, et al. Prevalence and clinical picture of celiac disease in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 5495-5498.
9. Doğancı T, Çalışkan L, Vidinlisan S. Celiac disease and HLA-DQ2 association in patients with Turner syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33: 352-353.
10. Green P, Jabri B. Coeliac disease. Lancet 2003; 362: 383-391.
11. Zhong F, McCombs C, Olson JM, et al. An autosomal screen for genes that predispose to celiac disease in the western counties of Ireland. Nat Genet 1996; 14: 329-333.

9 Ekim 2010 Cumartesi

Çölyak belirtileri nelerdir? | Video Uzman TV

Uzmanından Çölyak Hastalığı Hakkında Bilmek İstediğiniz Herşey!

İç Hastalıkları ve Gastroenteroloji Uzmanı
Prof. Dr. Murat Tuncer







Tags: gluten içeren gıda, çölyak hastalığı nedeni, çölyak belirtileri, çölyak tanısı, çölyak hastaları, sindirim, çölyak hastalığı özellikleri, glütenli gıdalar, glüten bulunan ilaçlar, gluten intoleransı, glüten, glüten alerjisi tedavisi, çölyak hastalığı, gluten, çölyak tanısının konulması, çölyak hastalığının belirtisi, glüten alerjisi, glüten intoleransı, glütene alerjisi olma, glüten içeren besinler, çölyak belirtisi, glutenli ürünler, çölyak, sindirim sistemi, çölyak hastalığının nedenleri, glüten proteini, çölyak teşhisi

4 Ekim 2010 Pazartesi

Glutensiz diyet moda oldu!

Glutensiz diyet moda oldu!

Buğday unu, çavdar gibi yiyeceklerden uzak duranlar zayıflıyor...

Aktris Gwyneth Paltrow'un başlattığı glutensiz diyet modası giderek yayılıyor. Program buğday unu, çavdar gibi gluten içeren yiyeceklerden uzak tutarak kişiyi zayıflatıyor

ABD'de bugüne kadar birbirinden transyağlar, karbonhidratlardan uzak durmayı amaçlayan farklı diyet programlarının öncüsü olan ünlüler bu kez bambaşka bir diyete merak sardı. "Glutensiz beslenme" adlı diyet programı; buğday unu, yulaf, çavdar, kabarmış ekmek gibi gluten içeren yiyeceklerden uzak durmayı amaçlıyor. Önce ünlü Hollywood yıldızı Gwyneth Paltrow internet sitesinde glutenden uzak durarak nasıl kilo verdiğini yazdı.

CHELSEA'NİN PASTASI

Ardından eski ABD Başkanı Bill Clinton'un kızı Chelsea, düğününde gluten içermeyen bir pasta hazırlattı. Old Spice erkek ürünleri reklamında oynayarak dikkatleri üzerine çeken kaslı manken de beslenirken glutenden uzak durduğunu söyledi. Bir derginin genel yayın yönetmeninin çıkardığı ve glutensiz yemeklerin tanıtıldığı "Cooking for Isaah" adlı kitap da en çok satanlar arasında yerini buldu bile. Hatta glutene karşı hassasiyeti olan Shauna James Ahern adlı ABD'li kız bir de blog açarak glutensiz yaşamın yöntemlerini anlatıyor.

GLUTENSİZ BİRA BİLE VAR

Peki tam olarak nedir bu gluten? Buğday unu, yulaf, çavdar gibi gıdaların içinde bulunan gluten aslında yapışkan bir protein. Genellikle birçok insanda alerjiye ve çölyak denilen hastalığa neden olabiliyor. Bu kişilerde şişkinlik, kabız yapabiliyor. Gluten içeren maddelerden uzak durmaksa kişinin daha kolay kilo vermesini sağlıyor. Ancak sadece çölyak hastaları değil aşırı kilolarından kurtulmak isteyenler de glutenden uzak durmaya başladı bile. Türkiye'de çok fazla bilinmese de ABD'de glutensiz besin pazarı giderek büyüyor. Marketlerde gluten içermeyen besinlerin satışları 1,5 milyar dolara ulaşmış durumda. En çok tüketilenlerse glutensiz makarna, bisküvi ve bira. Ancak uzmanlar böyle bir rejime başlamadan önce mutlaka özel bir testin yapılması gerektiği yönünde tavsiyede bulunuyor.

Kaynak : Sabah- Bilge Eser